Quando a norte-americana Alex Simpson, do estado de Nebraska, tinha apenas dois meses de vida, ela recebeu o diagnóstico de uma condição congénita rara do cérebro - e os médicos alertaram que talvez ela não chegasse ao seu primeiro aniversário.
Mesmo com esse prognóstico, Alex e a sua família celebraram recentemente os seus 20 anos, no dia 4 de novembro deste ano.
Hidranencefalia em Alex Simpson: o que é e como afeta o cérebro
A condição de Simpson, a hidranencefalia, faz com que os hemisférios cerebrais - os dois grandes lobos que normalmente compõem a maior parte do cérebro humano e estão ligados à função cognitiva, ao movimento voluntário e ao processamento sensorial - sejam praticamente inexistentes. Embora o tronco encefálico e algumas outras estruturas permaneçam, a maior parte da cavidade craniana é ocupada por líquido cefalorraquidiano.
A hidranencefalia não tem cura e o seu tratamento baseia-se em cuidados de suporte intensivos.
Sinais que podem surgir após o nascimento
Bebés com hidranencefalia podem aparentar normalidade ao nascer, com perímetro cefálico e reflexos típicos. Porém, com o tempo, podem aparecer irritabilidade, aumento do tónus muscular e manifestações como convulsões e hidrocefalia (acumulação de líquido cefalorraquidiano no interior e em torno do cérebro). Isso ajuda a entender por que os médicos demoraram dois meses para identificar a condição de Simpson.
O que a família descreve sobre as capacidades de Alex
"Na prática, ela tem algo do tamanho de metade do meu dedo mindinho de cerebelo na parte de trás do cérebro, mas é só isso que existe", afirmou o pai de Alex, Shawn Simpson, à emissora de notícias de Omaha KETV, no início deste mês.
Isso significa que a visão e a audição de Simpson são comprometidas, embora o cerebelo mantenha algum nível de perceção do ambiente ao redor. Ainda assim, a família diz ter um vínculo muito forte com ela.
"Ela conhece a mãe e o pai, o irmão mais novo. Ela percebe quando coisas boas estão a acontecer à nossa volta e percebe quando coisas ruins estão a acontecer ao redor dela", disse o pai de Alex numa entrevista à KETV no aniversário de 10 anos da filha.
Estruturas preservadas e funções vitais
O tronco encefálico de Alex (responsável por transmitir sinais entre o cérebro e o corpo) está preservado; o mesmo ocorre com as meninges (membranas protetoras do cérebro) e com os gânglios da base, o que ajuda a manter as funções mais essenciais.
Em geral, os gânglios da base participam do controlo dos movimentos, da aprendizagem, da cognição e da emoção, embora não esteja claro como a ausência dos hemisférios cerebrais interfere nessas funções.
Quando a hidranencefalia surge e quão rara é
A hidranencefalia começa nas fases iniciais do desenvolvimento fetal, e a maioria dos bebés com essa condição não sobrevive até ao nascimento. A estimativa é de cerca de 1 a cada 10.000 nascimentos no mundo, e de menos de 1 a cada 250.000 nascimentos nos Estados Unidos.
Na maior parte dos casos, os primeiros indícios são identificados em ultrassons enquanto o bebé ainda está no útero. Quando a condição é detetada durante a gestação, os pais podem considerar o aborto, ponderando a qualidade de vida da criança, o impacto emocional e financeiro dos cuidados necessários para controlar sintomas e as crenças pessoais.
Causas possíveis e o que a ciência ainda não sabe
Não se sabe ao certo o que provoca a hidranencefalia, mas alguns estudos indicam que ela pode surgir quando algum tipo de lesão vascular - como um AVC ou uma infeção - bloqueia o fornecimento de sangue ao cérebro.
Os sinais tendem a aparecer no segundo trimestre, embora em alguns casos possam ser observados já a partir de 12 semanas.
"Embora ainda estejamos a aprender, presume-se que a hidranencefalia seja um processo destrutivo que atinge o cérebro, normalmente por uma variedade de causas", disse o neurologista pediátrico Sumit Parikh, da Cleveland Clinic, a Judy George, da MedPage Today.
"Com menos frequência, foram identificados distúrbios genéticos que afetam a formação dos vasos sanguíneos cerebrais", afirmou Parikh. "Considerando que testes abrangentes, como o sequenciamento do genoma inteiro, só passaram a existir relativamente há pouco tempo, é possível que as causas genéticas tenham sido subestimadas."
Diferença entre hidranencefalia e hidrocefalia
A hidranencefalia não é a mesma coisa que a hidrocefalia, apesar dos nomes parecidos. Na hidrocefalia, o líquido se acumula num cérebro que, de resto, está completamente formado. Essa condição - que pode ser um sintoma da hidranencefalia ou surgir de forma independente - também pode reduzir os hemisférios cerebrais devido ao aumento da pressão dentro do crânio.
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