Um abraço de 12 mil anos revela um caso familiar de displasia acromesomélica (tipo Maroteaux) na Grotta del Romito

Há mais de 12.000 anos, duas mulheres muito próximas - possivelmente mãe e filha - foram sepultadas em um abraço eterno.

As duas caçadoras-coletoras da Era do Gelo tinham estatura abaixo da média do seu grupo - em especial a mais jovem - e, agora, finalmente se sabe a razão.

Reanálise genética dos restos encontrados na Grotta del Romito

Um grupo de investigadores europeus voltou a examinar os corpos, descobertos pela primeira vez na Grotta del Romito, no sul da Itália, durante uma escavação realizada em 1963, recorrendo a técnicas genéticas modernas.

Isso permitiu identificar mutações específicas presentes nos genes desses humanos de um passado remoto, com base em ADN antigo recuperado do ouvido interno esquerdo de cada pessoa.

A nova análise mostrou que ambas eram do sexo feminino e parentes de primeiro grau - provavelmente, mãe e filha.

Mutações no gene NPR2 e o diagnóstico de displasia acromesomélica (AMDM)

Os dados também possibilitaram diagnosticar a mais jovem com displasia acromesomélica, tipo Maroteaux (AMDM), uma doença genética rara que afeta o crescimento dos ossos. Trata-se da evidência mais antiga já encontrada desse distúrbio.

A AMDM é causada por mutações no gene NPR2, que codifica uma proteína envolvida no crescimento do esqueleto. Sem duas cópias funcionais desse gene, a proteína não é produzida, o que leva às características físicas associadas à AMDM.

"Identificar ambas as pessoas como do sexo feminino e com parentesco próximo transforma este sepultamento em um caso genético familiar", afirma o primeiro autor do estudo, o antropólogo Daniel Fernandes, da Universidade de Coimbra, em Portugal.

"A baixa estatura mais leve da mulher mais velha provavelmente reflete uma mutação heterozigótica, mostrando como o mesmo gene afetou membros de uma família pré-histórica de maneiras diferentes."

Uma mutação heterozigótica significa que a mulher tinha apenas um gene NPR2 não funcional, o que ainda interfere no crescimento ósseo, embora não na mesma intensidade observada na AMDM.

Se essa mulher for, de fato, a mãe da jovem, então o pai também teria carregado pelo menos uma cópia da variante de NPR2, o que explicaria como a menina acabou com duas cópias: uma herdada de cada progenitor.

Vida como caçadora-coletora com limitações ósseas

Vivendo em uma sociedade de caçadores-coletoras, a jovem provavelmente teria enfrentado dificuldades para percorrer as distâncias e lidar com o tipo de terreno comum ao seu povo.

A forma como os ossos dela se desenvolveram reduziu a amplitude de movimento nos cotovelos e nas mãos, o que também teria tornado as tarefas do dia a dia mais complicadas. Por exemplo, pessoas com AMDM costumam ter dificuldade crescente para estender completamente os braços ou para os rodar. Ainda assim, tudo indica que, em vida - tal como na morte - a família permaneceu ao seu lado.

"Ela sobreviveu… até o fim da adolescência com uma dieta e um stress nutricional semelhantes aos de outras pessoas de Romito, o que sugere que os desafios que enfrentou foram compensados pela oferta de cuidados dentro do seu grupo familiar", escrevem Fernandes e a equipa.

Isso reforça um conjunto crescente de evidências de que os humanos cuidam uns dos outros muito antes de existir civilização. Não se sabe ao certo por que as duas morreram juntas, mas, na morte, o abraço preservado compõe um retrato do amor familiar que atravessa um enorme intervalo de tempo.

"Doenças genéticas raras não são um fenómeno moderno, mas estiveram presentes ao longo de toda a história humana", diz Adrian Daly, do Centro Hospitalar Universitário de Liège, na Bélgica.

"Entender a sua história pode ajudar a reconhecer essas condições hoje."

Esta pesquisa foi publicada no Jornal de Medicina da Nova Inglaterra.